fenilcetonúria, puede afectar uno de cada 20 mil nacimientos

La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

anunci.info Chihuahua, El Heraldo de Chihuahua.- El gen hereditario llamado Fenilcetonuria o PKU afecta a Sebastián, quien con apenas 2 meses de edad sufre problemas metabólicos y requiere de medicamentos especiales como el Kuvan, que tienen un costo de 60 mil pesos por una caja de 100 comprimidos y precisa ser trasladado a la ciudad de México a recibir atención experta, ya que en Chihuahua no se cuenta con un especialista en esta área.

El nacimiento de un bebé es una alegría para cualquier padre, sin embargo para Verónica y Joel Torres cada día que pasa su preocupación es evidente, ya que su bebé corre el riesgo de sufrir un daño cerebral si no es atendido con prontitud. La desesperación aumenta al ver en el Instituto Mexicano del Seguro Social la lentitud para darle un pase hacia un centro especializado.

Para sorpresa y desconcierto de los médicos, y sobre todo de los padres de Sebastián Torres, de 2 meses de edad, la probabilidad en una entre 20 mil nacimientos se dio el 17 abril, a las 6:45 de la mañana, cuando este pequeño nació en la maternidad del Seguro Social, con un trastorno provocado por un gen hereditario llamado Fenilcetonuria o PKU.

Pesando tres kilos con 550 gramos, Santiago nació aparentemente bien, pues físicamente aún no mostraba ninguna anormalidad, sino hasta días después de su nacimiento, cuando por medio de unos análisis se le detectó este padecimiento, el cual de no ser tratado oportunamente podría provocar un retraso mental.

Verónica, de 20 años y Joel Torres, de 25, nunca contemplaron la posibilidad de que existiera una enfermedad así y mucho menos que su hijo la padecería, pues incluso los médicos, al enterarse que el niño contaba con este trastorno sólo dijeron que aquí no se encuentra el medicamento para poder atenderlo, por lo que es necesario canalizar el caso a la ciudad de México.

“Todo mi embarazo fue normal, tenía amenaza de aborto pero se solucionó y el niño nació aparentemente bien, no había nada físico que delatara lo que tenía. Cuando le hicieron la prueba del tamiz, que se les hace a todos los bebés en el talón, se detectó este trastorno y como es un caso raro, no hay mucha información, por eso me puse a investigar en internet para saber en qué consistía”, mencionó Verónica Ortiz, mamá de Sebastián.

Comentó que el pediatra del Seguro Social, encargado del niño, le dijo que se le otorgaría un pase para la ciudad de México, donde se atienden menores con problemas metabólicos como éste, pues en Chihuahua no existe el tratamiento para el padecimiento, debido a que es un caso en extremo raro y con mínimas posibilidades de suscitarse; sin embargo, la preocupación para los padres de Santiago aumenta día con día, pues de no haber una pronta atención, el niño desarrollaría daños cerebrales y retraso mental.

“El doctor me dijo que se tenía que seguir un tratamiento con dietas especiales y medicamento específico, pero todo tiene un costo muy elevado, porque las medicinas no se consiguen aquí y tendríamos que traerlas de Estados Unidos. Estamos preocupados porque la atención tiene que ser cuanto antes para que mi hijo no se vea afectado, por eso necesitamos que nos den el pase a México y la atención cuanto antes”, resaltó Verónica.

Asimismo, la mamá de Sebastián dijo que de acuerdo a la investigación que hizo en internet “el trastorno ocurre cuando ambos padres son portadores del gen de la fenilcetonuria; por lo que aunque estos no desarrollen la enfermedad, se dice que son portadores de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con la PKU en cada célula; sin embargo, la salud de los portadores no sufre efecto alguno, por eso, aún cuando los dos padres sean portadores, la posibilidad de que el niño desarrolle esta enfermedad es muy poca”.

Santiago actualmente está siendo alimentado con una leche especial traída de Estados Unidos, llamada profenalaca, la cual le beneficia y es parte del tratamiento que necesita; sin embargo, tiene un costo de mil 500 pesos y dura de una a dos semanas, por lo que Verónica y su esposo están solicitando la ayuda del Instituto Mexicano del Seguro Social para ser trasladados lo más pronto posible y recibir la atención y el medicamento adecuado para su hijo en México.

“Queremos buscar todas las opciones posibles para ayudar a mi hijo, estamos preocupados porque desde que lo esperábamos, ya lo amábamos. Vamos a tratar de hacer por Santiago todo lo que se pueda y esperamos que nos puedan ayudar a encontrar una solución pronta”.

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