Las enfermedades raras agrupan más de 6.000 dolencias y no tienen tratamiento

La mayoría son de índole genética y suelen presentarse en la edad pediátrica

anunci.info Valencia. (Efe).- Las enfermedades raras, aquellas que tienen una baja prevalencia, agrupan entre 6.000 y 7.000 dolencias, la mayoría de índole genética, y suelen presentarse en la edad pediátrica, son invalidantes y en la actualidad no tienen tratamiento, ni paliativo ni curativo.

Así se ha puesto de manifiesto este jueves en Valencia, durante la jornada Enfermedades raras: el ciclo de la urea, dirigida por el profesor Santiago Grisolía, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 1990, y la que ha asistido la princesa de Asturias.

Doña Letizia ha escuchado las conferencias de Santiago Grisolía y de Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco, y ha recibido el libro Severo Ochoa. El legado de la Ciencia, firmado por todos los ponentes.

Grisolía ha destacado durante su intervención que el ciclo de la urea es el responsable de que la degradación de la totalidad de las proteínas en mamíferos no resulte tóxica, y en este ciclo hay seis enzimas implicadas que podían dar lugar a cinco enfermedades raras distintas.

Durante la jornada, los científicos han reclamado el mantenimiento “contra viento y marea” del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, afectado hace unos meses por un expediente de regulación de empleo, y han pedido que no se “burocratice” la ciencia y se deje a los científicos “participar en la gestión y tener capacidad de decisión”.

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